다발성 골수종은 단순한 혈액암이 아닙니다. 형질세포라는 특정 면역세포의 이상 증식으로 인해 다양한 장기 손상이 동반되기 때문에, 정확한 진단을 위해서는 복합적인 검사들이 필요합니다.
특히 가장 기본이 되는 두 가지 검사, 혈액검사와 골수검사는 병의 유무를 확인하고 병기의 단서를 파악하는 데 핵심적인 역할을 합니다.
혈액검사로 확인하는 항목들
혈액검사를 통해서는 다음과 같은 정보를 얻을 수 있습니다:
- 적혈구 수치 (Hb): 빈혈 여부 확인
- 혈청 칼슘: 고칼슘혈증 여부
- 크레아티닌 및 eGFR: 신장 기능 평가
- 총 단백 및 알부민: 영양 상태, M 단백 비율 파악
- 혈청 단백 전기영동(SPEP): M 단백의 유무 확인
- 면역전기영동(IFE): 단클론 면역글로불린의 종류 분석
- 자유 경쇄 분석(SFLC): λ 또는 κ 경쇄 불균형 확인
이러한 검사는 단순히 진단을 위한 것일 뿐만 아니라, 치료 반응과 예후 평가에도 지속적으로 활용됩니다.
골수검사는 왜 필요한가?
다발성 골수종은 형질세포의 골수 내 증식 질환이므로, 정확한 진단을 위해 반드시 골수 검사(Bone marrow aspiration & biopsy)가 필요합니다.
골수검사를 통해 다음을 확인할 수 있습니다:
- 형질세포 비율: 골수 내 ≥10% 이상이면 골수종 의심
- 세포 형태학: 비정상적 형질세포의 모양 분석
- 염색체 검사 (FISH): 고위험 유전변이 여부 확인
- 클론성 확인: 단일 클론 증식 여부 파악
특히 유전자 검사(FISH, cytogenetics)는 예후를 판단하는 데 결정적인 역할을 합니다. 예를 들어, del(17p), t(4;14) 등의 이상은 고위험군으로 분류됩니다.
혈액검사와 골수검사의 관계
혈액검사는 전신 상태를 반영하고, 골수검사는 질환의 뿌리를 직접 관찰하는 과정입니다.
이 두 검사가 함께 시행되어야만, 다발성 골수종의 정확한 진단과 치료 방향 설정이 가능합니다.
논문 인용
"Diagnosis of multiple myeloma requires ≥10% clonal plasma cells in the bone marrow or biopsy-proven plasmacytoma, and evidence of end-organ damage or biomarkers of malignancy." — Rajkumar SV. Multiple myeloma: 2020 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2020;95(5):548–567. doi:10.1002/ajh.25791
"Serum free light chain assay and bone marrow analysis are crucial for identifying high-risk disease and monitoring treatment response." — Dispenzieri A et al. International Myeloma Working Group guidelines for serum-free light chain analysis in multiple myeloma. Leukemia. 2009;23(2):215–224. doi:10.1038/leu.2008.307
마무리하며
다발성 골수종은 눈으로 보이지 않는 암이기에, 숫자로 말하는 검사가 더욱 중요해집니다.
혈액검사와 골수검사는 질환을 ‘확인’하고 ‘이해’하는 데 필수적인 과정이며, 환자에게 맞는 맞춤형 치료 전략을 세우는 데 가장 중요한 출발점이 됩니다.
정확한 검사를 통해, 더 빠른 진단과 더 나은 치료 계획으로 이어질 수 있기를 바랍니다.